Découverte prometteuse dans une maladie neurodégénérative rare

Causée par des mutations génétiques dans le cervelet, l’ataxie spinocérébelleuse 6 (SCA6) est une maladie neurodégénérative rare qui apparaît habituellement à l’âge l’adulte. Typiquement, l’adulte d’âge moyen remarquera de fréquentes pertes d’équilibre et des problèmes de coordination. Avec le temps, d’autres symptômes pourront se manifester, par exemple des difficultés d’élocution et des problèmes de vision, telle une vision double. Aux États-Unis, on estime que cette maladie touche moins de 5 000 personnes.

La SCA6 est incurable, du moins pour l’instant. En effet, une équipe de recherche de l’Université McGill vient de faire une découverte qui pourrait changer la donne.

Dans un article paru récemment dans la revue Acta Neuropathologica, une équipe de l’Université McGill dirigée par la P^re Alanna Watt, du Département de biologie, présente une découverte laissant entrevoir d’éventuelles pistes de traitement.

Ainsi, l’équipe a pu montrer que, selon toute vraisemblance, la progression de la maladie est imputable à la présence de mitochondries endommagées dans les cellules du cervelet, partie du cerveau jouant un rôle dans la motricité et l’équilibre, mais également dans des fonctions cognitives tels le langage et l’attention.

« Les mitochondries sont fréquemment assimilées à des usines, parce qu’elles produisent l’énergie dont la cellule a besoin pour fonctionner », explique Sophia Leung, doctorante travaillant dans le laboratoire de la P^re Watt et auteure principale de l’article. « En observant une souris atteinte de la SCA6, nous avons constaté que ses mitochondries ne jouaient plus ce rôle indispensable d’usine énergétique. Et ce n’est pas tout : nous avons également observé que plus la maladie progressait, plus les pannes de courant étaient graves. »

Enfin, l’examen de tissus cadavériques humains a confirmé les observations faites chez la souris, ce qui donne à penser que ces constats s’appliquent également chez l’être humain.

« C’est là une observation fort intéressante, parce qu’elle laisse entrevoir une nouvelle cible thérapeutique prometteuse pour les personnes aux prises avec cette maladie », conclut Alanna Watt, auteure en chef de l’article.

L'étude:

L’article « Mitochondrial damage and impaired mitophagy contribute to disease progression in SCA6 », par Leung, T. C. S., Fields, E., Rana, N. et coll., a été publié dans la revue Acta Neuropathologica.

DOI : 10.1007/s00401-023-02680-z

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