Massimo Pandolfo, MD
Essais cliniques: https://cru.mcgill.ca/fr/nm-2/
Massimo Pandolfo a intégré l’Université McGill en 2021. Avant cela, il était chef de la neurologie à l’Hôpital Erasme et professeur de neurologie à l’Université Libre de Bruxelles (ULB), où il était également directeur du laboratoire de neurologie expérimentale. Sur le plan de la recherche, il s’est toujours intéressé à la neurogénétique. En 1996, il a dirigé un partenariat international qui a été le premier à identifier le gène de l’ataxie de Friedreich (FRDA). Depuis, il contribue à l’étude de la pathogenèse de la maladie, à sa caractérisation clinique et à la mise au point de thérapies. Il est le coordonnateur d’EFACTS (le Consortium européen pour les études translationnelles sur l'ataxie de Friedreich) et membre du Conseil d’administration de la Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay. Il a également contribué à l’étude de plusieurs épilepsies monogéniques et participé à des études génétiques sur les épilepsies courantes et la pharmacogénétique de l’épilepsie.
1. Dionisi C, Chazalon M, Rai M, Keime C, Imbault V, Communi D, Puccio H, Schiffmann SN, Pandolfo M. Proprioceptors-enriched neuronal cultures from induced pluripotent stem cells from Friedreich ataxia patients show altered transcriptomic and proteomic profiles, abnormal neurite extension, and impaired electrophysiological properties. Brain Communications 2023; 5:fcad007
2. Pandolfo M, Reetz K, Darling A, Rodriguez de Rivera FJ, Henry P-G, Joers J, Lenglet C, Adanyeguh I, Deelchand D, Mochel F, Pousset F, Pascual S, Van den Eede D, Martin-Ugarte I, Vilà-Brau A, Mantilla A, Pascual M, Martinell M, Meya U, Durr A. Efficacy and Safety of Leriglitazone in Patients with Friedreich Ataxia: A Phase 2 Double-Blind, Randomized Controlled Trial (FRAMES). Neurology Genetics 2022; 8:e200034.
3. Reetz K, Dogan I, Hilgers R-D, Giunti P, Parkinson MH, Mariotti C, Nanetti L, Dürr A, Ewenczyk C, Boesch S, Nachbauer W, Klopstock T, Stendel C, Rodríguez de Rivera Garrido FJ, Rummey C, Schöls L, Hayer S, Klockgether T, Giordano I, Didszun C, Rai M, Pandolfo M, Schulz JB and the EFACTS study group. Progression characteristics in Friedreich’s Ataxia: 4-year analysis of the European Friedreich’s Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS). Lancet Neurology 2021; 20:362-372.
4. Pandolfo M, Arpa J, Delatycki MB, Le Quan Sang KH, Mariotti C, Munnich A, Sanz-Gallego I, Tai G, Tarnopolsky MA, Taroni F, Spino M, Tricta F. Deferiprone in Friedreich’s Ataxia:A Six-Month Randomized Controlled Trial. Annals of Neurology 2014; 76:509-521.
5. Dibbens LM, de Vries B, Donatello S, Heron SE, Hodgson BL, Chintawar S, Crompton DE, Hughes JN, Bellows ST, Klein KM, Callenbach PMC, Corbett MA, Gardner AE, Kivity S, Iona X, Regan BM, Weller CM, Crimmins D, O'Brien TJ, Guerrero-López R, Mulley JC, Dubeau F, Licchetta L, Bisulli F, Cossette P, Thomas PQ, Gecz J, Serratosa J, Brouwer OF, Andermann F, Andermann E, van den Maagdenberg AMJM, Pandolfo M, Berkovic SF, Scheffer IE. Mutations in DEPDC5 cause familial focal epilepsy with variable foci. Nature Genetics 2013; 45:546-551.
6. T. Schmitz-Hübsch, S. T. du Montcel, L. Baliko, J. Berciano, S. Boesch, C. Depondt, P. Giunti, C. Globas, J. Infante, J.-S. Kang, B. Kremer, C. Mariotti, B. Melegh, M. Pandolfo, M. Rakowicz, P. Ribai, R. Rola, L. Schöls, S. Szymanski, B. P. van de Warrenburg, A. Dürr, T. Klockgether, R. Fancellu. Scale for the assessment and rating of ataxia: development of a new clinical scale. Neurology 2006; 66:1717–1720.
7. M.-C. Moreira, S. Klur, M. Watanabe, A. H. Németh, I. Le Ber, J.-C. Moniz, C. Tranchant, P. Aubourg, M. Tazir, L. Schöls, M. Pandolfo, J. B. Schulz, J. Pouget, P. Calvas, M. Shizuka-Ikeda, M. Shoji, M. Tanaka, L. Izatt, C. E. Shaw, A. M'Zahem, E. Dunne, P. Bomont, T. Benhassine, N. Bouslam, G. Stevanin, A. Brice, J. Guimarães, P. Mendonça, C. Barbot, P. Coutinho, J. Sequeiros, A. Dürr, J.-M. Warter, M. Koenig. Senataxin, the ortholog of a yeast RNA helicase, is mutant in ataxia-ocular apraxia 2. Nature Genetics 2004; 36:225–227.
8. M. Cossée, A. Dürr, M. Schmitt, N. Dahl, Trouillas, Allinson, M. Kostrzewa, A. Nivelon-Chevallier, K. H. Gustavson, A. Kohlschütter, U. Müller, J. L. Mandel, A. Brice, M. Koenig, F. Cavalcanti, A. Tammaro, G. De Michele, A. Filla, S. Cocozza, M. Labuda, L. Montermini, J. Poirier, M. Pandolfo. Friedreich's ataxia: point mutations and clinical presentation of compound heterozygotes. Annals of Neurology 1999; 45:200–206.
9. M. Babcock, D. de Silva, R. Oaks, S. Davis-Kaplan, S. Jiralerspong, L. Montermini, M. Pandolfo, J. Kaplan. Regulation of mitochondrial iron accumulation by Yfh1p, a putative homolog of frataxin. Science 1997; 276:1709–1712.
10. V. Campuzano, L. Montermini, M. D. Moltò, L. Pianese, M. Cossée, F. Cavalcanti, E. Monros, F. Rodius, F. Duclos, A. Monticelli, F. Zara, J. Cañizares, H. Koutnikova, S. I. Bidichandani, C. Gellera, A. Brice, P. Trouillas, G. De Michele, A. Filla, R. De Frutos, F. Palau, P. I. Patel, S. di Donato, J. L. Mandel, S. Cocozza, M. Koenig, M. Pandolfo. Friedreich's ataxia: autosomal recessive disease caused by an intronic GAA triplet repeat expansion. Science 1996; 271:1423–1427.
