Des scientifiques du CUSM découvrent le gène responsable d'une maladie neurodégénérative
Une étude réalisée par des chercheurs de l'Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (CUSM), qui sera publiée dans le numéro de novembre de Nature Genetics, identifie le gène responsable d'un trouble neurologique qui affecte le cerveau et la moelle épinière. L'incidence de cette maladie dans la population du Québec est élevée, notamment dans les régions de Charlevoix et du Saguenay-Lac-Saint-Jean où un nouveau-né sur 2 100 est porteur de la maladie.
« Le gène SLC12A6 peut être critique dans le développement du système nerveux », dit le Dr Guy Rouleau, neurologue du CUSM et professeur de neurologie et de neurochirurgie à l'Université McGill. « On observe une mutation commune de ce gène chez les patients atteints d'une forme particulière de trouble neurologique, appelée la neuropathie sensitivo-motrice avec ou sans agénésie du corps calleux (ACCPN). L'identification et la caractérisation du gène aideront à élaborer des médicaments spécifiquement ciblés pour cette maladie. »
L'étude du CUSM a effectué l'analyse de l'ADN de 81 Canadiens français atteints d'ACCPN et de 110 Canadiens français exempts de la maladie. Le Dr Rouleau et ses collaborateurs ont découvert que les membres des familles des sujets souffrant d'ACCPN portaient la mutation du gène SLC12A6. Ce gène n'était pas muté chez les membres des familles des sujets non atteints. « Le gène SLC12A6 est important dans la régulation du transport vers le cerveau de petites molécules chargées telles que le potassium ou le chlorure », explique le Dr Rouleau. « Nous avons établi que la mutation du gène affecte cette fonction et entraîne des déficiences physiques et mentales. »
La neuropathie périphérique est une maladie grave reliée à des lésions nerveuses. Les enfants souffrant d'ACCPN ont de la difficulté à se tenir debout ou à marcher sans assistance. Leurs capacités physiques et mentales se détériorent progressivement et à l'adolescence, la plupart se retrouvent en fauteuil roulant.
L'étude a été menée en collaboration avec des médecins du Complexe hospitalier de la Sagamie, et de l'Hopital de l'Enfant Jesus, ainsi qu'avec des chercheurs des universités Vanderbilt et Harvard et elle a reçu un concours financier de la Fondation des jumelles Coudé, des Instituts de recherche en santé du Canada et des National Institutes of Health des États-Unis.