Invitation média - Une journée rare pour des maladies rares
Le Portail québécois des maladies génétiques orphelines (PQMGO) réclame davantage de services pour les patients souffrant de maladies rares
Avez-vous déjà entendu parler de leucodystrophie métachromatique, du syndrome Leopard ou du syndrome DiGeorge? Moi non plus. Il s’agit de maladies rares. Il existe environ 8 000 maladies rares connues dans le monde. On estime que 10 % de Canadiens sont atteints d’une maladie rare, dont près de 700 000 enfants et adultes au Québec.
Lors de la journée bissextile, une journée rare, le Portail québécois des maladies génétiques orphelines (PQMGO) et L’Hôpital de Montréal pour enfants du CUSM tiendront une conférence de presse pour inciter le gouvernement du Québec à améliorer les services pour les patients aux prises avec une maladie rare et accélérer la mise en œuvre du rapport de 2004 sur la réorganisation des services de génétique au Québec. Reconnu comme l’un des chefs de file mondiaux en matière de recherche et de tests génétiques, le Québec est menacé de perdre ce prestigieux statut et de retraiter loin derrière d’autres provinces.
| QUAND: | Vendredi 29 février 2008 10 h 30 |
| OÙ: | L’Hôpital de Montréal pour enfants 2300 rue Tupper Amphithéâtre de L’HME |
| Conférenciers: | Dre Gail Ouellette, Ph. D., directrice du PQMGO et conseillère en génétique Dr Serge Melançon, M.D., généticien médical à L’Hôpital de Montréal pour enfants, CUSM Mme Geneviève Poulin et ses deux enfants atteints de la maladie de Morquio M. Yves Leblond, un patient souffrant de la maladie de Pompe |
D’autres adultes et parents d’enfants aux prises avec une maladie rare seront présents. Ils parleront du délai souvent très long pour obtenir un diagnostic. Ils raconteront aussi comment, dans certains cas, ils se sont fait dire par un médecin ignorant tout de ces maladies rares que les symptômes n’existaient que dans leur tête.
Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins de 1 personne sur 2 000. Plusieurs maladies rares sont chroniques, évolutives, dégénératives et mortelles, et environ 75 % de ces maladies affligent les enfants. Près de 80 % des maladies rares sont d’origine génétique et 20 %, d’origine infectieuse. Dans bien des cas, la cause de la maladie demeure inconnue.
Il existe aujourd’hui des tests simples pour détecter plus de 40 maladies rares différentes chez les nouveau-nés, et ainsi entreprendre un traitement avant l’apparition des symptômes. Au Québec, nous réalisons des tests pour seulement 12 maladies graves, comparativement à 29 en Ontario.
DES FAITS :
- L’urgence de L’HME est l’urgence pédiatrique la plus occupée au Canada.
- L’HME compte trois neurochirurgiens, soit plus que tout autre hôpital pédiatrique au Canada.