La génétique et la cécité
Le traitement de la rétinite pigmentaire, cause héréditaire la plus fréquente de la cécité, vient de franchir une étape, selon des chercheurs de l'Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (CUSM). Il sont en effet les premiers à établir une relation entre deux mutations génétiques nouvellement découvertes chez deux familles canadiennes-françaises et la perte de la vue chez les humains. Les résultats de leur recherche sont publiés dans l'édition d'octobre du American Journal of Ophthalmology. Le projet a été financé par les Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC), le Fonds de la recherche en santé du Québec (FRSQ) et la Fondation canadienne de lutte contre la cécité.
La rétinite pigmentaire affecte environ 1,5 million de personnes dans le monde. Maladie incurable actuellement, elle entraîne la perte de la vue par la dégénérescence progressive et la mort des cellules constituant la rétine, partie de l'?il qui répond aux signaux lumineux.
« La rétinite pigmentaire est une maladie dévastatrice complexe », dit le Dr Robert Koenekoop, chercheur principal et directeur de l'ophtalmologie pédiatrique à l'Hôpital de Montréal pour enfants du CUSM. « Elle met en jeu un grand nombre de gènes, de mutations génétiques et de symptômes. Pour développer un traitement, les premières étapes consistent à caractériser tous ces facteurs. On vient de marquer des progrès importants en identifiant deux mutations génétiques clés présentes au sein de la population canadienne-française. »
En collaboration avec le Dr Guy Rouleau, généticien du CUSM, le Dr Koenekoop a étudié deux familles canadiennes-françaises très nombreuses frappées par la rétinite pigmentaire depuis quatre générations. On a eu recours aux examens ophtalmologiques et à l'analyse génétique pour caractériser les mutations génétiques et le phénotype correspondant. Ces méthodes ont permis d'établir que ces mutations entraînaient des formes variables et graves de la maladie et, dans certains cas, d'autres troubles neurologiques comme la surdité.
« Selon nos résultats, des mutations génétiques diverses produisent des symptômes différents de la maladie », dit le Dr Rouleau. « Notre étude donnera un espoir à ces familles qui souffrent de la maladie depuis des générations et suscitera de nouveaux tests de dépistage et diagnostiques. »
« Nous avons eu la chance de disposer des installations et de l'expertise nécessaires pour réaliser cette découverte », conclut le Dr Koenekoop. « Ce projet donne un excellent exemple de la recherche transdisciplinaire génétique et ophtalmique. »
À propos L'Institut de recherche du Centre Universitaire de santé McGill
L'Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (CUSM), situé à Montréal, constitue le plus grand regroupement de chercheurs biomédicaux et de scientifiques de soins de santé au Canada. Il comprend plus de 500 chercheurs, environ 650 diplômés et étudiants post-doctoraux ainsi que 306 laboratoires consacrés à la recherche. La mission de l'Institut consiste à favoriser la réalisation de recherches initiées par des scientifiques, menant à des découvertes susceptibles d'agrandir le champ de nos connaissances. Ces recherches sont inextricablement liées à des programmes cliniques, qui fournissent un continuum entre le laboratoire, la clinique et la communauté. L'Institut de recherche du CUSM se distingue par sa stature d'établissement de recherches de niveau international, qui se situe à l'avant-plan des nouvelles connaissances, découvertes, tendances et technologies.
À propos d'Instituts de recherche en santé du Canada
IRSC est la première agence canadienne vouée à la recherche en santé. Soucieuse de se conformer aux normes d'excellence scientifique établies à l'échelle internationale, l'agence a pour objectif d'exceller dans la création de nouvelles connaissances qui auront pour effet d'améliorer la santé des Canadiens, de rendre plus efficaces les produits et services du secteur de la santé et de renforcer le système de soins de santé.