Le projet UK10K examine de rares variantes génétiques

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Une étude de référence confirme la complexité du génome humain et oriente les prochaines étapes de la recherche médicale
Publié: 15sep2015

Le plus grand effort de séquençage du génome d’une population, à ce jour, est publié aujourd’hui dans la revue Nature. En se basant sur les données recueillies par le projet UK10K, l’étude a étéconçue pour examiner la contribution de variantes génétiques rares aux maladies et à leur impact sur les facteurs de risque chez l’homme. Les variantes génétiques rares consistent en des modifications de l’ADN qui sont transmises seulement par relativement peu de personnes dans une population.

La Dre Celia Greenwood, une biostatisticienne qui est chercheuse principale à l’Institut Lady Davis (ILD) de l’Hôpital général juif et professeure agrégée à l’Université McGill, a siégé à titre de coresponsable au sein du groupe des statistiques et faisait partie des auteurs de l’article. Le Dr Brent Richards, un épidémiologiste de l’ILD et professeur agrégé en médecine à l’Université McGill, a coprésidé le groupe des cohortes.

« Le projet UK10K a permis d’apporter d’importantes nouvelles contributions dans la description du rôle de variantes génétiques rares dans une vaste gamme de scénarios de maladie et de traits humains », a déclaré la Dre Nicole Soranzo, l’auteure principale du Wellcome Trust Sanger Institute en Grande-Bretagne. « Il a démontré que la valeur du séquençage de quelques milliers de personnes est élevée pour des maladies rares à forte pénétration, mais que pour les traits et les maladies complexes, des échantillons beaucoup plus importants seront nécessaires dans les futures études. Les données et les résultats produits par ce projet sont déterminants pour ces futurs efforts. »

Le projet a examiné presque 10 000 personnes en bonne santé ou touchées par la maladie. Les problèmes de santé comprenaient de très rares troubles héréditaires familiaux et des maladies plus courantes comme l’autisme, la schizophrénie et l’obésité. Chez les personnes en bonne santé, 64 facteurs de risque biomédicaux différents comme la tension artérielle ou les taux de cholestérol ont été étudiés. En caractérisant la séquence d’ADN de ces personnes, le projet a pu mieux comprendre la contribution de rares variantes à un large éventail de scénarios de maladies et mis en évidence de nouvelles variantes génétiques et de nouveaux gènes qui sous-tendent la maladie.

« La grande valeur du projet UK10K repose sur le séquençage du génome d’une grande portion de la population générale ayant été amplement évaluée pour un vaste éventail de traits biomédicaux pertinents », a expliqué le Dr Brian Greenwood. « Le séquençage nous permet d’aller plus loin dans l’examen des traits génétiques et de mieux déterminer les variations génétiques contribuant à la maladie, ce qui nous permet d’identifier des variantes rares qui ont un lien significatif avec des maladies courantes. »

Alors que les efforts se poursuivent dans le but de caractériser les fondements génétiques de maladies complexes, les données et les résultats de cette étude devraient favoriser la prochaine vague de nouvelles découvertes. Il a été démontré que le groupe de référence de la séquence UK10K augmentait considérablement la capacité de caractériser des variantes rares dans de grands échantillons de la population accessibles à la communauté de chercheurs à travers le monde. Cette ressource donnera la possibilité aux chercheurs de « compléter » les données manquantes provenant d’études sur les génotypes réalisées sur de plus faibles échantillons, ce qui leur permettra d’examiner les génotypes complets plus rapidement et à moindre coût.


The UK10K Consortium (2015). The UK10K project identifies rare variants in health and disease. Nature.DOI:http://dx.doi.org/10.1038/nature14962

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