Un renouvellement du financement permet au groupe de recherche en génétique médicale d'entreprendre sa quatrième décennie

Récemment, le groupe de recherche en génétique médicale des IRSC a vu son financement renouvelé pour cinq ans à compter de maintenant. Constitué en 1972, le groupe comprend sept chercheurs principaux, actuellement ou anciennement affiliés au Centre universitaire de santé McGill (CUSM), à l'université McGill et à l'Hôpital juif de Montréal Sir Mortimer B. Davis. Il se consacre aux causes, au diagnostic, à la prévention et au traitement des maladies héréditaires. Ce groupe de recherche est le plus ancien des IRSC (Instituts de recherche en santé du Canada, anciennement connu sous le nom de Conseil de recherches médicales).

« Nos travaux englobent tous les niveaux de la maladie héréditaire » d'expliquer la directrice du groupe, le Dr Rima Rozen, directrice scientifique adjointe de l'Institut de recherche du CUSM et directrice scientifique de l'Hôpital de Montréal pour enfants, qui est l'hôpital principal du groupe. « Nous étudions la génétique à tous les niveaux, des populations jusqu'aux molécules. Il s'agit d'une démarche holistique dans l'étude des maladies héréditaires — une démarche qui a donné d'excellents résultats à plusieurs égards. Ainsi, nous sommes le principal groupe de diagnostic dans le domaine des maladies héréditaires qui mettent en cause le métabolisme de l'acide folique ou de la vitamine B12. Nous sommes souvent en mesure de diagnostiquer et de traiter les patients atteints de ces maladies, mais nous ne pouvons pas toujours les guérir ».

Les chercheurs du groupe ont cloné de nombreux gènes, étudié les causes de plusieurs maladies et étudié les protocoles thérapeutiques de ces maladies.

Au cours de ses 32 ans d'existence, le groupe a réalisé des percées importantes notamment l'isolement et la caractérisation des gènes responsables des maladies des os, des maladies mitochondriales, des troubles du métabolisme des acides aminés et des vitamines, des malformations congénitales et des maladies vasculaires.

« Nos travaux ont débouché sur des résultats très pratiques. Par exemple, si aujourd'hui le lait contient de la vitamine D, c'est grâce aux travaux du Dr Charles Scriver, l'un des deux directeurs fondateurs du groupe, qui a fait des recherches auprès de patients atteints de rachitisme héréditaire, » a déclaré le Dr Rozen.

« Nos recherches ont aussi révélé qu'une augmentation de la quantité de folate dans l'alimentation contribue à prévenir les malformations congénitales. Grâce à nos travaux, depuis quatre ans en Amérique du Nord, on ajoute de l'acide folique aux produits alimentaires tels que les pâtes et le riz. »

Le groupe de recherche a été aussi un pionnier dans le diagnostic des maladies héréditaires du métabolisme. Un de ses membres, le Dr David S. Rosenblatt, de l'Hôpital général de Montréal du CUSM, dirige le principal laboratoire de référence au monde dans l'étude des désordres génétiques et des problèmes de transformation de l'acide folique et de la vitamine B12. Des scientifiques de toute la planète soumettent des lignées cellulaires pour qu'elles soient étudiées par le laboratoire du Dr Rosenblatt.

« Le groupe exploite également une importante banque de cellules, une riche bibliothèque de matériel cellulaire donné par les patients au fil des ans. Ce dépôt d'archives est un des principaux outils du groupe. Il constitue une ressource scientifique précieuse, tout autant pour notre groupe que pour les scientifiques de partout à travers le Canada. »

Une autre de nos installations de base est le Laboratoire de recherche animale qui nous a permis de mettre au point des modèles murins de maladies humaines et où nous produisons et caractérisons les souris utilisées dans plusieurs de nos recherches. Grâce à l'exploitation en commun de ces laboratoires, nous sommes en mesure de réaliser d'importantes économies d'échelle.

Au total, le groupe emploie 50 chercheurs, fellows et étudiants. Son rôle de formation est important et les étudiants des sept laboratoires peuvent s'y rencontrer, échanger et se renseigner sur un vaste éventail de différentes technologies.

« En réalité, le groupe est plus important que l'ensemble de ses parties. Comme les chercheurs se rencontrent régulièrement, il se crée une synergie impossible à réaliser autrement. Au fil des ans, nous avons grandi et évolué, mais notre prémisse demeure inchangée. Les patients sont au cœur de notre activité. Ils nous fournissent l'information dont nous avons besoin pour nos travaux et en bout de ligne, ce sont eux qui profitent véritablement de nos découvertes », d'ajouter le Dr Rozen.

Les sept chercheurs principaux du groupe de recherche en génétique médicale des l'IRSC sont le Dr Rima Rozen (Hôpital de Montréal pour enfants du CUSM), le Dr Andrew Karaplis (Hôpital juif général Sir Mortimer B. Davis), le Dr Robert MacKenzie (Université McGill), le Dr David Rosenblatt (Hôpital général de Montréal du CUSM), le Dr Eric Shoubridge (Institut neurologique de Montréal du CUSM), le Dr Mark Trifiro (Hôpital juif général Sir Mortimer B. Davis) et le Dr Roy Gravel (Université de Calgary, précédemment du CUSM).