Bernard Brais MD, PhD

Coordonnées

Courriel: bernard.brais [at] mcgill.ca (Bernard Brais)
Tél: 514-398-8551
Publications récentes: PubMed
Affiliations académiques: Neurologie and Neurochirurgie
Intérêts cliniques: neurogénétique, maladies d'effet fondateur, maladies neuromusculaires
Groupes de recherche: Maladies neurologiques raresMaladies neurodégénératives
 


Le Dr Bernard Brais, neurologue, est codirecteur du Groupe de recherche sur les maladies neuromusculaires de l'Institut et hôpital neurologiques de Montréal et directeur du Centre de l’ataxie du CHUM. Il étudie l’origine génétique de troubles neurogénétiques à effets fondateurs au Québec, plus particulièrement les troubles présentant des manifestations ataxiques comme l'ataxie spastique autosomique récessive de type Charlevoix-Saguenay (ASARCS). Depuis 2007, il dirige une équipe de recherche sur l’ASARCS. Dr Brais a joué un rôle important dans l’identification des gènes responsables de la dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP), de l'ataxie spastique autosomique récessive avec leucoencéphalopathie fréquente (ARSAL), de la neuropathie autonome sensitive héréditaire de type II (NASHII), de la dystrophie des ceintures marquée par une atrophie du quadriceps (LGMD2L) et des leucodystrophies liées à la polymérase III. À la Clinique d'ataxie du CHUM et à d’autres cliniques, Dr Brais suit plus de 700 ataxiques. 

Sélection de publications: 

Côté C, Gagnon C, Youssof S, Kurtz N, Brais B. The requirement for a disease-specific patient-reported outcome measure of dysphagia in oculopharyngeal muscular dystrophy. Muscle Nerve. 2018 Dec 2.

Gagnon C, Lessard I, Lavoie C, Côté I, St-Gelais R, Mathieu J, Brais B. An exploratory natural history of ataxia of Charlevoix-Saguenay: A 2-year follow-up. Neurology. 2018 Oct 2;91(14).

Choquet K, Yang S, Moir RD, Forget D, Lariviere R**, Bouchard A, Poitras C, Sgarioto N, Dicaire MJ, Noohi F, Kennedy TE, Rocheford J, Bernard G, Teichmann M, Coulombe B, Willis IM, Kleinmann CL, Brais B. Leukodystrophy mutation. Mol Brain. 2017 Apr 13;10(1):13.

Choquet K, Tétreault M, Yang S, La Piana R, Dicaire MJ, Vanstone MR, Mathieu J, Bouchard JP, Rioux MF, Rouleau GA, Care4Rare Canada Consortium, Boycott KM, Majewski J, Brais B. SPG7 mutations explain a significant proportion of French Canadian spastic ataxia cases. Eur J Hum Genet. 2016 Jul;24(7):1016-21.

Tétreault M, Gonzalez M, Dicaire MJ, Allard P, Gehring K, Leblanc D, Leclerc N, Schondorf R, Mathieu J, Zuchner S, Brais B. Adult-onset painful axonal polyneuropathy caused by a dominant NAGLU mutation. Brain. 2015 Jun;138:1477-83.

Lariviere R, Gaudet R, Gentil BJ, Girard M, Conte TC, Minotti S, Leclerc-Desaulniers K, Gehring K, McKinney A, Shoubridge EA, McPherson P, Durham H, Brais B. Sacs knockout mice present pathophysiological defects underlyning autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay. Human Molecular Genetics. 2015 Feb 1;24(3):727-39.

 

 

 

L’Institut neurologique de Montréal est un institut de recherche et d’enseignement de l’Université McGill. L’Hôpital neurologique de Montréal, qui offre des soins de haut calibre aux patients, est la pierre angulaire de la Mission en neurosciences du Centre universitaire de santé McGill. L’Institut neurologique de Montréal est fier d’être une institution Killam, soutenue par les fiducies Killam.