Un diagnostic de maladie neurologique rare peut avoir un impact considérable sur les patients et leur famille. La plupart des maladies neurologiques rares ont des causes génétiques sous-jacentes.
Le counseling en génétique répond à un besoin important en fournissant des réponses et du soutien personnalisé aux personnes aux prises avec une maladie rare, ou préoccupées par le risque de maladie rare ou non diagnostiquée.
Nous nous sommes entretenus avec Nancy Anoja à propos de son travail de conseillère en génétique au Neuro, des lueurs d’espoir qui pointent à l’horizon et de son message le plus important aux patients et à leur famille.
« Nos patients comprennent non seulement la personne assise devant nous, mais sa famille entière »
Qu’est-ce qu’une conseillère ou un conseiller en génétique, et quels services offrez-vous?
Nancy travaille comme conseillère en génétique pour les maladies rares au Neuro depuis huit ans (Photo : Centre universitaire de santé McGill)
Nous sommes des professionnels de la santé possédant une formation spécialisée en génétique médicale et en counseling. Notre formation nous permet d’intervenir dans différents secteurs, de l’oncologie à la santé prénatale.
Au Neuro, j’offre du counseling en génétique à des personnes aux prises avec de nombreuses formes rares de maladies neurodégénératives, comme la SLA, l’épilepsie, les démences et les AVC.
Je sensibilise les patients et familles à la situation, leur procure un soutien psychosocial et leur offre des stratégies pour les aider à s’adapter à des diagnostics difficiles. Nous nous rencontrons pour discuter de la nature et des conséquences de la maladie, du risque de son développement chez la personne ou les membres de sa famille et des différentes options à leur disposition, afin qu’ils puissent prendre des décisions éclairées.
Quels sont certains des défis particuliers que doivent relever vos patients?
Les maladies héréditaires diffèrent des autres maladies en ce sens que l’identification d’une mutation génétique signifie que d’autres membres de la famille peuvent être touchés.
Donc, la personne doit non seulement composer avec les répercussions de la maladie sur elle-même, mais également sur le reste de sa famille.
Nos frères, nos sœurs et nous avons en commun les gènes que nous ont transmis nos parents et que nous transmettrons à notre tour à nos enfants. Notre père et notre mère ont également des frères et sœurs, qui ont des enfants. Il peut être très difficile de communiquer la situation à d’autres membres de la famille, et les conseillers en génétique ont en partie pour rôle d’aider à ce chapitre.
Malheureusement, les personnes aux prises avec une maladie rare doivent aussi parfois agir à titre de défenseurs de leurs propres besoins au sein du réseau de santé et d’« éducateurs » de professionnels de la santé qui pourraient ne pas connaître leur maladie rare spécifique, ses symptômes, les risques qui y sont associés ou le type d’information à offrir.
Quels sont les avantages du counseling en génétique pour les personnes aux prises avec une maladie rare?
Le diagnostic d’une maladie rare peut prendre des années, voire des décennies.
Lorsqu’ils rencontrent enfin une conseillère ou un conseiller en génétique, les patients présentent parfois des symptômes de la maladie depuis longtemps.
Les patients doivent composer non seulement avec les défis associés à leur propre maladie, mais aussi avec le manque de connaissance et de certitude, et les autres répercussions psychosociales du retard dans l’obtention d’un diagnostic. Nous qualifions cela d’« odyssée diagnostique ».
Bon nombre de personnes manifestent du soulagement lorsqu’elles obtiennent un diagnostic.
Cependant, elles ont aussi des tas de questions à propos de ce que leur réserve l’avenir et de ce que la situation signifie pour les membres de leur famille. C’est pourquoi il est si important qu’elles rencontrent une conseillère ou un conseiller en génétique qui pourra départir le vrai du faux, leur offrir une information juste et personnalisée, leur faire part des possibilités en matière de recherches et leur offrir du counseling et du soutien. Elles seront ainsi mieux informées et mieux préparées pour affronter la situation.
Qu’est-ce qui vous motive à faire ce travail jour après jour?
Les personnes aux prises avec une maladie rare ont tendance à avoir l’impression générale de ne pas être comprises. Nos patients expriment souvent de la gratitude envers le fait que nous comprenons leur situation.
Mais ce qui me motive vraiment, c’est de savoir que de nombreuses personnes aux prises avec une maladie rare cherchent à obtenir de l’information ou du soutien, et que nous faisons partie des rares professionnels médicaux qui peuvent leur fournir à la fois de l’information médicale et le soutien psychosocial nécessaires.
Quel est l’objectif des tests génétiques pour les patients? Quand effectue-t-on des tests génétiques?
Les tests génétiques permettent d’obtenir un diagnostic clair.
Ils peuvent aider les médecins et les patients à comprendre quels symptômes sont associés à la maladie rare et lesquels sont courants dans la population générale.
Les tests génétiques nous permettent de comprendre comment le gène se transmet au sein de la famille, par exemple selon un mode de transmission autosomique dominant ou récessif.
Nous avons un peu plus de 20 000 gènes, et chacune des mutations génétiques identifiées raconte sa propre histoire. Voilà pourquoi le counseling en génétique est si important pour les membres de la famille.
Les choix de traitement ne sont pas toujours aussi nombreux que nous pourrions l’espérer. Mais des essais cliniques sur des maladies rares ont maintenant lieu, ce qui nous donne beaucoup plus d’espoir qu’il y a même quelques années.
Parlez-nous davantage des nouveaux traitements à l’horizon! L’avenir est-il prometteur?
Absolument! Les traitements offerts jusqu’à maintenant aux personnes aux prises avec une maladie rare aident à soulager les symptômes, mais n’ont pas pour objectif de traiter la maladie.
Toutefois, de nouveaux essais cliniques menés sur des maladies neurodégénératives ou des maladies courantes portent spécifiquement sur la cause génétique de la maladie.
Pour la première fois, nous commençons donc à envisager de traiter la cause de ces maladies.
Par chance, l’Unité de recherche clinique du Neuro participe à bon nombre de ces essais cliniques menés sur des maladies rares. Cela permet à nos patients de discuter avec leur médecin de ce qu’ils peuvent faire « de plus ». Lorsque nous cernons le problème de la personne, c’est-à-dire sa mutation génétique précise, nous pouvons lui offrir de rencontrer un membre de l’équipe de recherche ou de coordination des essais cliniques.
Nous recueillons lentement des données des essais cliniques et voyons ce qui est possible. Nous traversons donc une période excitante. Maintenant, quand je rencontre des patients, je peux leur offrir une petite lueur d’espoir.
Quel message voudriez-vous livrer aux patients et aux familles qui envisagent d’effectuer des tests génétiques et du counseling?
Je veux qu’ils songent à ce que cela peut apporter à leur vie.
Nous avons tendance à penser que les personnes prennent des décisions draconiennes lorsqu’elles reçoivent un diagnostic; qu’elles quittent leur emploi et se mettent à voyager et à dépenser leur argent.
Or, ce qui motive le plus les patients – ce dont ils nous font part – c’est leur envie de partager le temps qui leur reste, si leurs heures sont comptées, avec leurs enfants et les membres de leur famille.
Si l’obtention d’un test génétique leur permet de passer de meilleurs moments avec leur famille, c’est donc que la décision de s’y soumettre peut rendre leur vie plus joyeuse et positive, et les aider à se préparer mentalement et émotionnellement à affronter la maladie.
La Clinique de neurologie du Neuro offre référence à des cliniques spécialisées pour les cas complexes ou pour les patients nécessitant des soins plus spécialisés (sclérose en plaques, Parkinson, tremblements, problèmes de dos, maux de tête, comportement cognitif, épilepsie, etc.).
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