Rencontre avec le professeur Carl Ernst, éminent spécialiste de la biologie des cellules souches et du génie génétique, qui dirige le Laboratoire des troubles rares du neurodéveloppement (RNDL) au Neuro.
Membre du Centre Azrieli pour la recherche sur l’autisme (CARA), Ernst considère sa passion pour le contact avec les familles comme un ancrage pour sa carrière. À la tête du RNDL, il axe son intervention sur les troubles du développement neurologique, depuis la modélisation des maladies jusqu’à l’avancement des thérapeutiques en puissance.
Un entretien avec le professeur Ernst est l’occasion d’explorer son parcours, ses recherches et ses motivations professionnelles.
Bonjour Carl, pourriez-vous nous dire quels domaines concentrent votre intérêt?
Mon laboratoire au Neuro étudie les troubles neurologiques de l’enfant.
Pour ce faire, nous prélevons des spécimens sur les enfants qui viennent nous voir. Nous recueillons des échantillons de sang et d’urine et des données cliniques comme des IRM et des données génétiques. À partir des cellules prélevées, nous extrayons des cellules souches, pour ensuite les transformer en cellules cérébrales. De toute évidence, il ne s’agit pas de véritables cellules cérébrales, mais de cellules qui nous servent pour essayer de comprendre ce qui se passe dans le cerveau de ces enfants.
Certains patients présentent des mutations génétiques qui, selon nous, pourraient être à l’origine de leur trouble développemental, qu’il s’agisse d’autisme, de retards dans le développement neurologique ou d’autres troubles neurologiques de l’enfance. L’examen du contexte des cellules cérébrales nous permet ainsi de comprendre les effets éventuels d’une mutation génétique et de son action sur les cellules.
« Mon laboratoire se consacre à la connaissance du fondement biologique des troubles afin de proposer des mesures utiles aux familles.
Pouvez-vous en dire plus sur certaines retombées de votre travail?
Le contact avec les familles pour apprendre à connaître leurs enfants s’avère très gratifiant, car les familles se montrent très reconnaissantes dès qu’on essaie de comprendre leur fils, leur fille ou un de leurs proches. La plupart d’entre elles nous sont envoyées par d’autres hôpitaux, mais certaines nous ont trouvé en ligne.
Des consortiums comme le Q1K Québec mille familles (Q1K) s’associent également au processus. Certaines fondations de patients nous adressent aussi leurs familles. C’est le cas actuellement, puisque nous dépêchons une infirmière pour prélever un échantillon de sang dans une famille d’Edmonton qui nous a été recommandée par la Schinzel-Giedion Syndrome Foundation.
J’espère que la découverte des causes biologiques de ces troubles, souvent d’origine génétique, nous permettra de réfléchir aux possibilités de les modifier de manière utile pour l’enfant.
Qu’est-ce qui vous motive dans vos recherches?
Je me sens très privilégié de travailler auprès des enfants. Il y a là un côté très humain, car nous travaillons avec des individus tous différents, mais chacun d’eux est une personne à part entière, en dépit de l’étiquette qu’on lui colle.
Nous traitons des symptômes qui en eux-mêmes sont remarquables. Prenons l’exemple d’un enfant épileptique. Nous disposons de médicaments contre les crises d’épilepsie, mais ils ne soignent pas le fondement biologique chez chacun de ces patients.
Mon laboratoire cherche à découvrir le fondement biologique des troubles et réfléchit aux possibilités pour aider les familles. C’est là notre objectif ultime.
« Les familles aiment savoir que quelqu’un essaie de comprendre leur proche. »
Avec le recul, qu’est-ce qui a suscité votre intérêt pour ce domaine?
L’exploration du cerveau constitue une motivation majeure, mais j’essaie également de l’aborder sous l’angle de la santé. Les familles dont un membre est atteint d’un trouble du développement manquent souvent de temps, car elles sont le plus souvent, les principaux aidants. Réfléchir aux moyens d’infléchir la trajectoire pour beaucoup de ces enfants est particulièrement inspirant.
Pour conclure, qu’est-ce qui vous a amené à travailler au Neuro et à CARA?
Plusieurs choses : les recherches en cours au Neuro, la direction, la transformation radicale apportée par la science ouverte à notre approche collective de la science du cerveau, les différents centres, et le bon fonctionnement de cet ensemble constituent une source d’inspiration. Du point de vue d’un chercheur, c’est vraiment fonctionnel. Nous nous concentrons sur le même objectif : comment aider les gens? Comment traiter les patients et multiplier les découvertes?
Le CARA offre une plateforme extraordinaire à ceux qui explorent l’autisme et collaborent pour en examiner tous les aspects. Les plateformes de formation, les bourses d’études ou la clinique se trouvent toutes réunies sous un même toit et ce qui s’avère totalement novateur. C’est une grande chance et en faire partie me remplit de fierté.
En savoir plus sur les membres chercheurs du CARA
Les membres du CARA sont des chercheurs établis relevant du Neuro ou d’autres établissements et départements de l’Université McGill dont les programmes de recherche comportent des projets financés portant sur le développement neurologique ou les troubles de ce développement.
« Le CARA se distingue par la diversité de son expertise clinique et de ses recherches visant à faire avancer les connaissances sur l’autisme et à améliorer les services offerts à nos patients, mais aussi de l’ensemble des personnes autistes dans le monde. » Guy Rouleau, directeur du Neuro et du CARA.
Pour découvrir les profils des autres membres, c’est ici.
