Les traitements des maladies rares ont fait d’énormes progrès au cours de la dernière décennie. Nous assistons à des avancées passionnantes à mesure que la médecine de précision et les thérapies géniques ciblées entrent dans le domaine de la recherche sur les maladies neurologiques. En tant que centre leader de recherche clinique en neurologie, le CRU continuera de tester des thérapies de pointe et d’offrir aux patients l’accès aux traitements potentiels les plus prometteurs.
Le Dr Gan-Or et le Dr Pandolfo sont des leaders internationaux dans le domaine de la médecine personnalisée et du développement de cibles médicamenteuses. Ils apportent leur vaste expertise pour lancer un nouveau chapitre au CRU.
Le Dr. Ziv Gan-Or, membre du corps professoral du Neuro depuis 2016, les travaux qu’il poursuit dans son laboratoire portent sur la sélection de cibles pour le traitement des troubles neurodégénératifs à l’aide de méthodes génétiques. Il tente également de cerner l’influence de la génétique sur le risque de maladie, la progression et la réponse aux médicaments. Il étudie également l’application de la génomique pour mieux cibler les essais cliniques en sélectionnant des sous-populations de patients aux caractéristiques génétiques spécifiques.
Ses travaux sur le gène GBA1 dans la maladie de Parkinson ont permis de faire progresser le tout premier essai de phase 2 portant sur un sous-type génétique de la maladie de Parkinson. D’autres gènes, considérés comme importants par le Dr Gan-Or dans cette maladie, notamment SMPD1, TMEM175, GALC, font actuellement l’objet d’une mise au point de cibles thérapeutiques.
Outre ses nombreuses collaborations avec des entreprises pharmaceutiques, Dr Gan-Or siège à plusieurs conseils consultatifs scientifiques, afin de faire avancer la médecine de précision dans le traitement de la maladie de Parkinson. Il dirige également le Consortium international de génomique du TCSP (trouble du comportement en sommeil paradoxal) et l’équipe de génétique clinique et de découverte de gènes du Consortium canadien en neurodégénérescence associée au vieillissement (CCNV), ainsi que la section génétique du Consortium North American Prodromal Synucleinopathy (NAPS). Il pilote, par ailleurs le programme GBA1-Canada, une plateforme internationale préconcurrentielle qui se concentre sur le gène GBA1 en tant que cible pour la conception de produits thérapeutiques dans les troubles neurodégénératifs.
Le Dr Massimo Pandolfo est arrivé à l’URC après de nombreuses années comme chef de neurologie à l’hôpital Erasme et professeur de neurologie à l’Université Libre de Bruxelles (ULB), où il était également directeur du Laboratoire de neurologie expérimentale. Ses intérêts de recherche portent sur la neurogénétique.
En 1996, une collaboration internationale dirigée par le Dr Pandolfo a été la première à identifier le gène de l’ataxie de Friedreich (FRDA). Depuis, il a contribué à l’étude de la pathogenèse moléculaire de la maladie, au développement de produits thérapeutiques et à sa caractérisation clinique.
Il a été coordonnateur de l’EFACTS (European Friedreich’s Ataxia Consortium for Translational Studies) et est actuellement membre du conseil d’administration de la Fondation Ataxia Charlevoix-Saguenay. De plus, il a contribué à l’étude de plusieurs épilepsies monogéniques et a participé à des études génétiques sur les épilepsies courantes et sur la pharmacogénétique de l’épilepsie.
