Qu'est-ce que la Trisomie 21?
Introduction
La trisomie 21 est un trouble génétique associé à un certain nombre de difficultés scolaires, de problèmes comportementaux et de caractéristiques physiques.
Les gènes forment des groupes que l’on appelle chromosomes, et les enfants naissent avec une paire de chaque chromosome. On compte 23 paires de chromosomes. Toutefois, les enfants trisomiques naissent avec un chromosome surnuméraire, répliqué en tout ou en partie, sur la paire de chromosomes no 21, d'où le nom de trisomie 21. Cette maladie est aussi appelée « syndrome de Down ».
La présence de ce chromosome en trop peut provoquer des problèmes physiques et modifier le mode de pensée et le comportement de l'enfant.
Causes
La trisomie 21 est attribuable à la présence d’un chromosome en trop sur la paire de chromosomes no 21. Différents facteurs peuvent accroître le risque d’apparition de cette maladie :
- Les parents ont déjà un enfant atteint de trisomie 21;
- La mère ou le père présente une anomalie génétique du 21e chromosome;
- Maternité tardive.
Critères diagnostiques
La trisomie 21 peut être diagnostiquée pendant la grossesse. Deux méthodes permettent d’établir le diagnostic précoce avant la naissance :
- Une analyse sanguine vers la 16e semaine de grossesse;
- Un test en deux étapes entre la 11e et la 14e semaine de grossesse, qui comprend une échographie et une analyse sanguine.
D’autres tests peuvent être faits pendant la grossesse pour confirmer le diagnostic. On pourra en apprendre plus sur ces tests en consultant le site Web de la Clinique Mayo à [LIEN].
Le diagnostic peut aussi être établi après la naissance de l’enfant, compte tenu des caractéristiques physiques reconnaissables associées à la trisomie 21. S’il soupçonne la présence de cette maladie, le médecin procédera probablement à un test d’ADN de l'enfant.
Zones de difficultés
Les anomalies physiques associées à la trisomie 21 comprennent ce qui suit :
- Problèmes cardiaques;
- Problèmes gastro-intestinaux;
- Leucémie;
- Perte auditive;
- Troubles visuels;
- Troubles thyroïdiens;
- Retard d'apprentissage des habiletés motrices.
La trisomie 21 peut aussi modifier le mode de pensée et le comportement de l'enfant :
- Difficultés scolaires;
- Difficultés langagières;
- Troubles de la mémoire
- Trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité;
- Trouble oppositionnel avec provocation;
- Autisme;
- Dépression;
- Trouble obsessionnel-compulsif.
Pour en savoir plus sur ces difficultés et sur la façon dont elles touchent l’enfant atteint de trisomie 21, se reporter au chapitre intitulé Down Syndrome rédigé par Peters et Madduri, dans Children with Complex Medical Issues in Schools: Neuropsychological Descriptions and Interventions.
Importants points forts des enfants atteints de trisomie 21
- Désir de socialiser
- Réceptivité à l’orthophonie
- Réceptivité à l’ergothérapie